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  • Jornada Virtual de Diagnóstico clínico y molecular de displasias esqueléticas: de la investigación a la práctica clínica. 4ª Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario la Paz
  • 09:00-09:05    
    Bienvenida y Introducción de la jornada
    Dr. Fernando Santos, Coordinador de UMDE, INGEMM, IdiPAZ; CIBERER, ISCIII
  • 09:05-09:45     
    “Skeletal dysplasias and their contributions to human genetics”
    Prof. Andrea Superti-Furga, Head of Medical Genetics Service, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois(CHUV), Lausanne, Switzerland
  • 09:45-10:20     
    Introducción al Grupo 39 de la nosología de displasias esqueléticas: Anomalías de reducción de extremidades: Etiopatogenia, evaluación clínica, formas más frecuentes
    Dr. Sixto García-Miñaur, INGEMM y CIBERER  
  • 10:20-10:45     
    Aspectos radiológicas de los defectos de reducción de extremidades.
    Dr. Manuel Parrón, Servicio de Radiología y UMDE
  • 10:45-11:10     
    Experiencia prenatal en la detección de las displasias con reducción de las extremidades
    Dra. Eugenia Antolín, Jefa de Sección de Ecografía y Medicina Fetal, IdiPAZ y UMDE
  • 11:10-11:30     
    Pausa
  • 11:30-11:55     
    Rehabilitación en niños con reducción de las extremidades
    Dra. Mercedes Martínez, Jefa de Sección de Rehabilitación Infantil y UMDE
  • 11:55-12:20     
    Manejo quirúrgico enniños con reducción de las extremidades

    Dr. Gaspar González, Jefe de Servicio de Ortopedia y Traumatología Infantil y UMDE
  • 12:20-12:45     
    Actualización de los tratamientos y ensayos clínicos en displasias esqueléticas
    Dr. Fernando Santos, INGEMM, UMDE y CIBERER
  • 12:45-14:30     
    Casos 
  • 15:00              
    Fin de la jornada

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