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Neuroimaging findings of inborn errors of metabolism: urea cycle disorders, aminoacidopathies, and organic acidopathies
![SERAM - revista Japonesa de Radiologia](https://seram.es/wp-content/uploads/2021/10/SERAM-revista-Japonesa-de-Radiologia.jpg)
Existen muchos tipos de errores innatos del metabolismo (EIM) que afectan al SNC, también conocidos como alteraciones neurometabólicas. Su diagnóstico definitivo es genético y bioquÃmico, pero muchos de ellos presentan alteraciones en neuroimagen muy caracterÃsticas (incluida la secuencia de espectroscopÃa) que permiten distinguirlas de otras causas comunes de encefalopatÃa (como la hipóxico-isquémica).
Los autores de esta revisión siguen el mismo esquema en todos los EIM: describen el metabolito o la vÃa afectada y la mutación que lo produce, tipo de herencia dominante o recesiva, edad de presentación y sÃntomas y por último caracterÃsticas en imagen de RM (primero secuencias morfológicas y por último, caracterÃsticas del espectro de 1H con técnica de single vóxel, habitualmente con TE corto).
Dividen las enfermedades a tratar en:
- Alteraciones del ciclo de la urea
- AminoacidopatÃas: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, hiperglicinemia no cetósica, fenilcetonuria, hiperhomocisteinemia, etc
- AcidopatÃas orgánicas: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, aciduria glutárica tipo 1, etc
PUNTOS DÉBILES:
- En algunos de los espectros no se adjuntan las imágenes de localización del vóxel, aunque en el texto se explica el lugar idóneo para su colocación.
- Dificultad de comprensión de algunas de las enfermedades, aunque las vÃas moleculares están bien resumidas.
PUNTOS FUERTES:
- Extensa revisión de la mayorÃa de los EIM, con amplio apoyo iconográfico, especialmente de aquellos EIM con neuroimagen más caracterÃstica
- En la práctica totalidad de las figuras se adjuntan las caracterÃsticas de los metabolitos del espectro de 1H
- Pormenorizada descripción de la técnica de espectroscopÃa empleada
Dr. VÃctor Manuel Suárez Vega
Editor de la sección de NeurorradiologÃa  - SENR