Este artículo presenta el caso clínico de una mujer de 62 años con antecedentes de cáncer de mama que desarrolló un tumor intramedular cervical agresivo, cuyo diagnóstico definitivo fue glioma difuso de línea media con alteración H3 K27M (DMG/H3 K27-altered), grado 4 de la OMS. El objetivo principal del trabajo es ilustrar la importancia de integrar la neuroimagen, la anatomía patológica y el análisis molecular para lograr un diagnóstico preciso de tumores medulares poco frecuentes.

Los autores complementaron el estudio de imagen convencional con un análisis de textura de imágenes, encontrando que la varianza fue el parámetro con mayor desviación respecto al tejido normal. Este hallazgo indica una marcada heterogeneidad tumoral, relacionada con infiltración celular, cambios necróticos y edema, especialmente visible en las secuencias STIR.

Desde el punto de vista histopatológico, la biopsia mostró una neoplasia glial altamente celular, con marcada actividad mitótica y un índice de proliferación Ki-67 de hasta el 56%, compatible con un tumor de alto grado. La inmunohistoquímica confirmó el origen glial mediante positividad para GFAP y evidenció una intensa expresión nuclear de la proteína mutante H3 K27M, hallazgo distintivo del glioma difuso de línea media. Estos tumores agresivos aparecen habitualmente en población pediátrica y suelen ubicarse en troncoencéfalo, tálamo y médula.  Según la clasificación actual de la OMS, la presencia de esta alteración molecular es suficiente para clasificar el tumor como grado 4, independientemente de otros criterios histológicos.

El estudio molecular mediante secuenciación de nueva generación (NGS) confirmó la mutación p.K27M de H3F3A y detectó además una mutación patogénica en el gen PPM1D (que codifica la histona H3) y alteraciones en ATM, genes relacionados con mecanismos de reparación del ADN. Los autores plantean que la mutación PPM1D podría haber contribuido tanto al desarrollo del cáncer de mama previo como del glioma medular, lo que resalta el potencial valor de los estudios genéticos en la comprensión de la susceptibilidad tumoral.

El caso clínico destaca por la rareza de este tipo de tumor en adultos mayores, ya que los gliomas difusos de línea media con mutación H3 K27 suelen diagnosticarse en niños y adultos jóvenes. Los autores concluyen que la combinación de hallazgos radiológicos, histológicos y moleculares es esencial para diferenciar estos tumores de otras entidades, como las metástasis medulares, y para establecer un diagnóstico y pronóstico precisos.

PUNTOS FUERTES:

• Integración multidisciplinar entre neuroimagen, anatomía patológica y biología molecular.
• Adaptación a la clasificación actual de la OMS de los tumores del SNC, incorporando los nuevos criterios moleculares para el diagnóstico de gliomas.
• Aplicación de análisis de textura radiológica, aportando un enfoque innovador y cuantitativo en la evaluación tumoral.

PUNTOS DÉBILES:

• Caso clínico aislado, por lo que los resultados no pueden extrapolarse a la población general.
• Ausencia de comparación con una serie de pacientes, lo que limita la validez estadística de las conclusiones.
• No demuestra causalidad entre la mutación PPM1D y la aparición de ambas neoplasias, planteándose únicamente como una hipótesis biológica.
• Documentación iconográfica limitada para una revista radiológica.

Dra. Sonia Benítez Rivero

Editor de la sección de Neurorradiología