El artículo presenta el caso de un xantoastrocitoma pleomórfico (XAP), un tumor cerebral glial poco frecuente que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. El diagnóstico de tumores cerebrales requiere integrar clínica, imagen, histología y genética, siguiendo los criterios de la Clasificación de Tumores del Sistema Nervioso Central de la OMS. El XAP representa menos del 0,5% de todos los tumores cerebrales, y suele manifestarse con crisis epilépticas refractarias, por lo que suele incluirse dentro del grupo de los LEAT (long-term epilepsy-associated tumors).

El caso corresponde a un niño de 12 años con cefaleas y un episodio interpretado como crisis epiléptica parcial compleja. La resonancia magnética (RM) mostró un tumor sólido-quístico, superficial, localizado en la región temporo-parietal derecha. El componente quístico era profundo, con alta señal en T2 y ADC, sin supresión en FLAIR, mientras que el componente sólido era superficial, multinodular, isointenso en T1/T2 y con intenso realce tras contraste. Se observaron además áreas de susceptibilidad magnética en SWI, compatibles con calcificaciones. El tumor desplazaba tractos vecinos sin infiltrarlos, lo que sugiere una lesión circunscrita, y no presentaba edema vasogénico significativo.

El análisis de difusión reveló valores bajos de ADC (~0,4 × 10⁻³ mm²/s) en los nódulos sólidos, un hallazgo relevante porque el valor más bajo de ADC es el elemento que tiene mayor correlación con la presencia de la mutación BRAF.

La perfusión mostró un aumento moderado del VSCr, aunque de menor intensidad en relación con la corteza cerebral normal. La resección quirúrgica completa se realizó sin complicaciones y el paciente permaneció libre de enfermedad durante 18 meses.

El estudio histológico mostró una neoplasia bien delimitada con células epitelioides y xantomatosas, cuerpos eosinófilos granulares y una trama prominente de fibras reticulínicas. No había necrosis ni hiperplasia endotelial. La inmunohistoquímica fue positiva para GFAP y Olig2, con expresión focal de CD34 y EMA. Aunque la inmunotinción para BRAF V600E fue negativa, el análisis molecular por PCR detectó una variante compatible con mutación BRAF V600E/V600E2/V600D. El diagnóstico final fue XAP grado 2 de la OMS.

El artículo destaca que la mutación BRAF está presente en el 60–80% de los XAP, asociándose a un peor pronóstico pero también a opciones terapéuticas dirigidas. Factores como edad menor de 35 años, localización temporal superficial, compromiso meníngeo y algunas características de RM, como el índice T1/FLAIR, el grado de realce marginal tumoral y, sobre todo, los valores bajos de ADC, son predictores independientes de la mutación BRAF V600E.

PUNTOS FUERTES:

· Correlación imagen-patología: El caso integra hallazgos de RM, difusión, perfusión, tractografía y anatomía patológica, mostrando cómo cada técnica contribuye al diagnóstico final.

· Descripción detallada de RM:  Se explica con precisión el patrón sólido-quístico, el realce nodular, la ausencia de supresión en FLAIR y los valores de ADC, elementos clave para reconocer un XAP.

· Relación entre ADC y mutación BRAF:  Se destaca el valor del ADC bajo como predictor no invasivo de mutación BRAF, respaldado por evidencia reciente.

· Diagnóstico integrado OMS:  El caso ejemplifica el enfoque moderno que combina morfología, inmunohistoquímica y genética siguiendo la clasificación de tumores del SNC de la OMS.

PUNTOS DÉBILES:

· Estudio basado en un solo caso: Al tratarse de un caso aislado, la capacidad de generalizar los hallazgos es limitada.

· Negatividad inmunohistoquímica para BRAF: La discordancia entre inmunohistoquímica negativa y PCR positiva obliga a considerar falsos negativos en la clona VE1.

· Escasa discusión terapéutica: El artículo se centra en el diagnóstico y no profundiza en terapias dirigidas como los inhibidores de BRAF.

· Falta de comparación con diagnósticos diferenciales: No se analiza en detalle cómo distinguir el XAP de tumores similares, como el glioblastoma epitelioide.

· Otras alteraciones moleculares poco exploradas: Aunque se mencionan CDKN2A/B y TERT, no se discute su relevancia en este caso particular.

Dra. Sonia Benítez Rivero

Editora de la sección de Neurorradiología