Artículo con formato de “revisión de un caso” en el que los autores presentan un paciente con el diagnóstico de Aciduria L-2-hidroxiglutárica. Es un trastorno metabólico, hereditario autosómico recesivo, muy infrecuente que cursa con retraso motor leve-moderado (que se presenta principalmente como ataxia), macrocefalia y, a veces, convulsiones febriles durante el primer año de vida.

Lo interesante es que, dentro de la gran variedad de trastornos hereditarios del metabolismo, se trata de uno con una expresividad radiológica patognomónica:

• Hiperseñal en T2 en ganglios basales y en el núcleo dentado cerebeloso, así como en sustancia blanca subcortical con un gradiente anteroposterior.
• Afectación de ganglios basales.
• Preservación de cuerpo calloso y tractos córtico-espinales.

PUNTOS DÉBILES:

• La revisión de imágenes se centra únicamente en secuencias morfológicas convencionales.
• Aunque se aporta descripción de los hallazgos en Espectroscopía, serían de agradecer imágenes de espectro y otras secuencias avanzadas (perfusión, ASL o incluso difusión).

PUNTOS FUERTES:

• Extensa revisión de la presentación clínica, hallazgos de laboratorio y hallazgos en la imagen.
• ROIs de colores para enfatizar las localizaciones más frecuentes de una manera más visual y esquemática.

Dr. Víctor Manuel Suárez Vega

Sección de Neurorradiología  - SENR