Las enfermedades por expansión de tripletes o trinucleótidos son un grupo de enfermedades genéticas, muchas de ellas autosómicas dominantes, causadas por la repetición de 3 nucleótidos más allá de un umbral patológico.

En este artículo, los autores revisan la clasificación de este tipo de enfermedades genéticas en 4 grupos y analizan las características clínicas y de neuroimagen de las mismas. Se dividen en:

• Grupo de la poliglutamina: enfermedad de Huntington, atrofia espinocerebelosa tipos 1 y 2…
• Grupo de “pérdida de función” del gen en el que ocurren: síndrome del X frágil, ataxia de Friedrich…
• Horquillas tóxicas en ARN: distrofia miotónica tipo 1…
• Grupo de la polialanina: displasia cleidocraneal…
• Existe un grupo miscelánea de “mecanismos desconocidos”…

A pesar de su infrecuencia, la RM cerebral juega un papel muy importante en el diagnóstico, dado que mayoría muestran patrones de atrofia característicos en fosa posterior (cerebelo, placa tectal, mesencéfalo), en ganglios basales, a nivel cortical o incluso en afectación de sustancia blanca.

PUNTOS FUERTES

• Enumeración muy detallada, tanto de las mutaciones genéticas de cada una de las enfermedades, como de la clínica que presentan los pacientes, así como de las características de la imagen.
• Abundante iconografía de la mayoría de las enfermedades, habida cuenta de su rareza, que sirve de material de consulta en caso de enfrentarnos a uno de estos diagnósticos.

PUNTOS DÉBILES

• Como característica intrínseca de estas enfermedades, muchas de ellas muestran signos en la imagen de RM cerebral que se solapan entre sí, no existiendo hallazgos patognomónicos que ayuden en el diagnóstico.