Existen muchos tipos de errores innatos del metabolismo (EIM) que afectan al SNC, también conocidos como alteraciones neurometabólicas. Su diagnóstico definitivo es genético y bioquímico, pero muchos de ellos presentan alteraciones en neuroimagen muy características (incluida la secuencia de espectroscopía) que permiten distinguirlas de otras causas comunes de encefalopatía (como la hipóxico-isquémica).

Los autores de esta revisión siguen el mismo esquema en todos los EIM: describen el metabolito o la vía afectada y la mutación que lo produce, tipo de herencia dominante o recesiva, edad de presentación y síntomas y por último características en imagen de RM (primero secuencias morfológicas y por último, características del espectro de ¹H con técnica de single vóxel, habitualmente con TE corto).

Dividen las enfermedades a tratar en:

• Alteraciones del ciclo de la urea
• Aminoacidopatías: enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, hiperglicinemia no cetósica, fenilcetonuria, hiperhomocisteinemia, etc
• Acidopatías orgánicas: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, aciduria glutárica tipo 1, etc

PUNTOS DÉBILES:

• En algunos de los espectros no se adjuntan las imágenes de localización del vóxel, aunque en el texto se explica el lugar idóneo para su colocación.
• Dificultad de comprensión de algunas de las enfermedades, aunque las vías moleculares están bien resumidas.

PUNTOS FUERTES:

• Extensa revisión de la mayoría de los EIM, con amplio apoyo iconográfico, especialmente de aquellos EIM con neuroimagen más característica
• En la práctica totalidad de las figuras se adjuntan las características de los metabolitos del espectro de ¹H
• Pormenorizada descripción de la técnica de espectroscopía empleada

Dr. Víctor Manuel Suárez Vega

Editor de la sección de Neurorradiología   - SENR